Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo kiến thức y khoa tại anhdongvat.edu.vn, việc hiểu rõ về căn bệnh này giúp các gia đình chủ động hơn trong việc tầm soát và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ mai sau.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh phổ biến

• Đột biến gen di truyền: Do sự bất thường hoặc thiếu hụt các gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin (huyết sắc tố) trong hồng cầu.
• Hồng cầu dễ vỡ: Gen lỗi khiến cấu trúc hồng cầu không ổn định, dẫn đến việc chúng bị phá hủy nhanh chóng, gây thiếu máu mãn tính.
• Cơ chế di truyền lặn: Trẻ chỉ khởi phát bệnh khi nhận đồng thời cả hai gen đột biến từ cả bố và mẹ.
• Người mang gen ẩn: Trường hợp chỉ nhận một gen đột biến sẽ không phát bệnh nhưng có khả năng truyền lại gen bệnh cho thế hệ sau.
• Rối loạn tổng hợp chuỗi globin: Sự mất cân bằng trong việc sản xuất các chuỗi alpha hoặc beta globin là căn nguyên chính quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Dấu hiệu sớm dễ bị bỏ qua ở trẻ em

Ở giai đoạn đầu, các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh thường khá mơ hồ và dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng thiếu dinh dưỡng thông thường. Cha mẹ cần đặc biệt lưu tâm đến các biểu hiện thay đổi chậm chạp nhưng kéo dài ở trẻ để có thể can thiệp y tế kịp thời.

• Da xanh xao hoặc nhợt nhạt: Do lượng hồng cầu trong máu thấp, làn da của trẻ mất đi vẻ hồng hào tự nhiên.
• Vàng da và củng mạc mắt vàng: Kết quả của quá trình tan máu giải phóng quá nhiều bilirubin vào máu.
• Trẻ lười vận động hoặc hay mệt mỏi: Thiếu oxy cung cấp cho cơ thể khiến trẻ thường xuyên uể oải, kém linh hoạt.
• Chậm phát triển thể chất: Trẻ thường thấp bé hơn so với bạn bè cùng trang lứa và chậm dậy thì.
• Biến đổi xương mặt: Ở những ca nặng, xương sọ và xương mặt có thể bị biến dạng do tủy xương phải hoạt động quá mức để bù đắp lượng máu thiếu hụt.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Sự nguy hiểm của bệnh phụ thuộc rất lớn vào mức độ đột biến gen và khả năng tiếp cận điều trị. Nếu không được phát hiện và quản lý tốt, bệnh có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.

Biến chứng thường gặp	Tác động cụ thể đến cơ thể
Quá tải sắt	Sắt dư thừa tích tụ gây hỏng tim, gan và các tuyến nội tiết
Suy tim	Tim phải làm việc quá tải để bơm máu thiếu oxy đi khắp cơ thể
Nhiễm trùng	Người bệnh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn bình thường
Phì đại lách	Lách phải làm việc quá công suất để lọc hồng cầu lỗi dẫn đến sưng to

Việc chủ động xét nghiệm tiền hôn nhân là cách tốt nhất để phòng ngừa căn bệnh di truyền này. Hãy trang bị kiến thức để bảo vệ tương lai con trẻ cũng như tìm hiểu thêm về các loài Động vật giáp xác để thấy sự kỳ diệu của sự sống.